El efecto Whopper: Un método para prevenir enfermedades graves heredadas de la madre

Un grupo de investigadores estadounidenses ha desarrollado una técnica, mediante la manipulación de óvulos humanos, para evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales, para las que actualmente no hay ninguna cura.

Las enfermedades mitocondriales sólo puede transmitirlas la madre, ya que se deben a una o varias mutaciones del ADN presente en la mitocondria, un orgánulo de la célula situado en el citoplasma.

Se estima que estas enfermedades se dan en uno de cada 5.000-10.000 nacidos y se trata de patologías muy complejas que, en muchas ocasiones, terminan con la muerte del paciente. Pueden aparecer en una etapa muy precoz, en la infancia, o en el adulto, pero tanto en un caso como en otro no existe ninguna cura para ellas y el tratamiento actual sólo mejora algunos de los síntomas.

Aunque es en el núcleo donde está el 99% de la carga genética, existen 37 genes ubicados en la mitocondria que tienen diferentes funciones todas relacionadas con el funcionamiento de esa mitocondria y con la regulación celular. La mitocondria está directamente por debajo del núcleo en cuanto a importancia celular.

Detalle de la extracción del núcleo del óvulo

Óvulos de dos mujeres

Algunos investigadores han llevado a cabo un experimento que, hace tres años, probaron con éxito en monos y que ahora realizan en humanos. Ahora han utilizado 106 óvulos humanos donados de voluntarias sanas. El objetivo del experimento es demostrar que este procedimiento es eficaz para eliminar todo rastro de las mitocondrias maternas y con ello la probabilidad de transmisión de una de estas enfermedades.

Seguro que este proceso os recuerda a la clonación de la oveja Dolly, ya que es bastante similar. Consiste en la extracción del núcleo de la mujer que quiere ser madre para insertarlo dentro del óvulo de la donante, al que previamente también se le ha extraído su núcleo. La idea es utilizar el núcleo materno, donde está el 99% del genoma, y tomar de la donante sana sólo su citoplasma y orgánulos, incluidas las mitocondrias. La célula funcionaría mejor porque ahora posee el mismo núcleo pero con otra mitocondria en mejores condiciones.

"Realmente en la técnica se transfiere el ADN nuclear de la paciente (portadora de mutaciones mitocondriales) al ovocito previamente enucleado de una donante sana. Por lo que el ovocito reconstruido contiene la información genética de la madre (ADN nuclear) y las mitocondrias sanas de la donante", aclara Nuria Martí Gutiérrez, embrióloga española que forma parte de este equipo de científicos.

Los óvulos reconstruidos fueron además fecundados con éxito y se desarrollaron blastocistos, un estado previo al embrión. A partir de ellos se desarrollaron líneas de células madre embrionarias que fueron estudiadas para ver si contenían algún rastro del ADN mitocondrial de la madre, algo que se descartó.

Por otro lado, los investigadores llevaron a cabo unos experimentos en monos para comprobar si esta técnica puede realizarse con óvulos congelados, ya que hasta ahora sólo se había utilizado con óvulos frescos, algo difícil de llevar a la práctica clínica ya que requiere sincronizar la ovulación de la madre y de la donante. Tras probar diferentes métodos, se confirmó que cuando se utilizan óvulos congelados de la madre y óvulos frescos de la donante, la tasa de éxito de fertilización y de formación de blastocistos es similar a la que se obtiene cuando ambos son frescos.

Además, el estudio también demuestra que los monos nacidos con este procedimiento hace tres años se encuentran sanos y no han desarrollado ninguna enfermedad mitocondrial ni de ningún otro tipo.