Jarabe de Arce

           Es una enfermedad degenerativa producida por una anomalía en los cromosomas 1,6,7 y 19, que se transmite de padres a hijos, en la cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes proteicas. La orina de las personas que lo padecen, suele tener el color y olor del jarabe de arce.

            Aquellas personas que tienen esta enfermedad no pueden tomar proteínas. Debido a que su organismo no puede metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Al no poder llevar a cabo este proceso, dichos aminoácidos quedan acumulados en la sangre, con el riesgo de producir daños en el sistema nervioso. La falta de proteínas impide el desarrollo cerebral.

            Sus síntoma pueden ser rechazo a los alimentos, coma, dificultades alimentarias, orina color similar al jarabe de arce, letargo y vómitos.

La enfermedad puede mostrarse de tres formas distintas:

       Forma neonatal grave: su aparición depende de la deficiencia de la encima. Puede retrasarse con la lactancia materna. Síntomas principales perdida de apetito, irritabilidad y el olor característico de la orina a jarabe de arce. A los pocos días aparece la letargia, perdida del reflejo de succión y episodios de rigidez.

       Forma intermedia se da entre los 6 meses y 7 años de vida. Sus síntomas son sobre todo neurológicos progresivos.

       Forma intermitente, el desarrollo sicomoro se presenta normal,se puede dar a cualquier edad.
Puede desencadenarse por un estrés metabólico debido a una intervención quirúrgica






                                                    María Gómez Gil