Nace un varón libre del "Síndrome de Burbuja"

El síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SICD), también conocido como Síndrome del "niño burbuja" se origina debido a un trastorno que produce la disfunción de las células T y B, y puede llevar a la muerte del paciente por infecciones antes de los dos primeros años. Es una enfermedad poco común que aparece en 1 de cada 100.000 niños.

Por primera vez en España un equipo de médicos de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid) consigue el nacimiento de un varón libre de este trastorno hereditario. Ha sido gracias a la selección genética preimplantacional, técnica que analiza los genes del embrión y determina la presencia o no de alguna anomalía hereditaria.

Hasta ahora, sólo se había conseguido que nacieran niñas libres del gen que provoca esta patología, ya que las mujeres no padecen esta enfermedad, sino que sólo la portan. Para conseguirlo en el varón, seleccionaron exclusivamente los embriones de niñas, que sabían que iban a nacer sanas.

En este proceso se requiere un diagnostico genético preimplantacional, en el que se somete a la pareja a un ciclo de fecundación in vitro, de los embriones resultantes se obtienen dos células de las que realizan un estudio para saber cuál es el gen que esta alterado y así poder conocer cual son los embriones enfermos y cuáles los sanos. Por último los embriones sanos que hemos obtenido se implantan al vientre materno.

Hasta el momento, directamente se descartaban los embriones de sexo masculino, pero "nosotros hemos analizado todos y cada uno ellos, independientemente del sexo, gracias a una técnica conocida como reacción en cadena de la polimerasa, capaz de amplificar una sola copia de ADN millones de veces, permitiendo su estudio en una sola célula del embrión", señala Hernández.

De esta manera, agrega la especialista, "no sólo no despreciamos el 25% de los embriones varones sanos, sino que aumentamos la 'rentabilidad' del tratamiento (fecundación in vitro), es decir, tenemos un 25% más de embriones para poder consolidar un embarazo".

Así se hizo en el caso de la familia ( la madre es la portadora de la enfermedad), la cual tubo una niña sana y otros dos embarazos que terminaron en aborto ya que los varones padecían esta enfermedad, por ello los médicos se plantearon como reto seleccionar genéticamente un varón sano.

El éxito de este proceso permitió que el varón naciera libre de la enfermedad y le devolvió la ilusión a al familia que pensaba que no iban a tener más hijos y mucho menos varones.

La causa principal de estas muertes son, fundamentalmente, infecciones que no suelen responder a tratamientos farmacológicos, como neumonía, meningitis, infecciones de la piel, de hígado... El único tratamiento posible, a día de hoy, una vez nacido el niño, es el trasplante de médula ósea de otro individuo compatible.

                                                                                             Eva Pastor García 1ºBach C