La pequeña Hayley padece una enfermedad rara, llamada progeria o síndrome de Hutchinson - Gilford, es una enfermedad genética de la infancia caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Fue descubierta en 1886 y en 1904 se realizaron estudios referidos a esta extraña degeneración.
Los individuos que padecen progeria tienden a tener las siguientes características:
- Baja estatura.
- Piel seca y arrugada.
- Calvicie prematura.
- Ojos prominentes.
- Los dientes están desordenados.
- Cráneo de gran tamaño con venas craneales sobresalientes.
- Ausencia de cejas y pestañas,
nariz grande y
respingada.
- Padecen de problemas cardíacos y poseen un estrechamiento de las arterias coronarias.
- Extremidades finas y esqueléticas.
- Osteólisis total de ambas clavículas y de las primeras costillas.
- Osteólisis parcial de las segundas y terceras costillas.
- Tienen un mal
metabolismo con presencia de enfermedades degenerativas propias de la vejez como la artritis o cataratas.
- Su mitosis es con retardo reticoendoplasmático.
- La muerte natural sucede antes de los 18
años.
Los
síntomas se manifiestan, durante el primer año, mediante estas anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y
anomalías en la piel debido a la disminución de la producción de
sudor por parte de las glándulas sudoríparas. Para el segundo año, se añaden otros síntomas como la caída del cabello.
La
progeria es un desorden que afecta la integridad
del tejido conectivo, esto es crítico para el soporte nuclear y para
la organización de la cromatina. Hay cambios en la
glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se
debe a algún estado de la enfermedad o a la adquisición de
mutaciones genómicas.
Presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN y defectos del gen de Lámina tipo A, como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
No
existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad para eliminarla en su totalidad, tampoco hay un
tratamiento de probada eficacia. Sin embargo, se comprobó que la
progerina podía ser mermada con un tipo de droga anticancerígena pero que aún es un prototipo.
Los tratamientos utilizados con hormonas de
crecimiento humano y con la droga FTIs, no han dado un resultado
perdurable.
El factor de que los pacientes mueran jóvenes es debido a enfermedades cardiovasculares, casi siempre en la segunda década de
vida. Además de que esta muerte prematura no ayuda en el
descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios
más completos y especializados, los cuales llevarían años.
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Hayley sigue su vida adelante sin problemas, aunque sabe muy bien que a su edad de 14 años podría fallecer en cualquier momento, pero es ayudada por su familia, sus amigos y los médicos adecuados para hacer frente a esta desgracia.
Otro caso es el de la joven Ashley:
Bibliografía:
Roxana Madaras
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