Es una enfermedad degenerativa producida por una anomalía en los cromosomas 1,6,7 y 19, que se transmite de padres a hijos, en la cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes proteicas. La orina de las personas que lo padecen, suele tener el color y olor del jarabe de arce.
Aquellas personas que tienen esta enfermedad no pueden tomar proteínas. Debido a que su organismo no puede metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Al no poder llevar a cabo este proceso, dichos aminoácidos quedan acumulados en la sangre, con el riesgo de producir daños en el sistema nervioso. La falta de proteínas impide el desarrollo cerebral. Sus síntoma pueden ser rechazo a los alimentos, coma, dificultades alimentarias, orina color similar al jarabe de arce, letargo y vómitos. La enfermedad puede mostrarse de tres formas distintas: Forma neonatal grave: su aparición depende de la deficiencia de la encima. Puede retrasarse con la lactancia materna. Síntomas principales perdida de apetito, irritabilidad y el olor característico de la orina a jarabe de arce. A los pocos días aparece la letargia, perdida del reflejo de succión y episodios de rigidez. Forma intermedia se da entre los 6 meses y 7 años de vida. Sus síntomas son sobre todo neurológicos progresivos. Forma intermitente, el desarrollo sicomoro se presenta normal,se puede dar a cualquier edad. Puede desencadenarse por un estrés metabólico debido a una intervención quirúrgica María Gómez Gil
sábado, 2 de marzo de 2013
Cepas bacterianas de la piel serían culpables del acné
Un estudio sugiere que dos tipos de
microbios pueden causar la acné, y un tercero ayuda a mantener la piel limpia
JUEVES, 28 de
febrero – hicieron una investigación acerca de las causas del acné .Sus probabilidades
de tener acné puede que dependan de si en su piel vive la cepa
"buena" de una clase particular de bacterias, sugiere un estudio
nuevo.
La presencia
de las bacterias que vencen al acné es lo que hace que las personas sin acné
puedan librarse relativamente de las espinillas, explicó.
Li y su
equipo estudiaron las cepas de bacterias presentes en la cara de las personas
mediante un análisis genómico del ADN microbiano. Descubrieron que las
bacterias que provocan el acné, llamadas Propionibacterium acnés, son más complejas de lo que
se había pensado con anterioridad.
Al
estudiarlas a nivel genómico, bacterias a las que se había dado el mismo nombre
realmente representaban a tres cepas distintas. Las personas con acné tienden a
tener una o dos de estas cepas asociadas con la enfermedad, aunque las que
disponen de una piel sana tienen una cepa buena que al parecer destruye las
bacterias perjudiciales.
Por lo tanto,
tener o no tener acné puede depender de la cepa de P. acnés que haya en
la piel.
Uno de los pasos fue evaluar si una crema prebiótica podría evitar que las
bacterias perjudiciales invadan la piel y prevenir así la aparición de las
espinillas. El acné es la afección de la piel más común en Estados Unidos, y
afecta de 40 a 50 millones de personas, sobre todo adolescentes y adultos
jóvenes, pero puede aparecer a cualquier edad. El acné normalmente se trata con
medicamentos orales, como los antibióticos, y con cremas tópicas que pueden
ayudar a reducir la grasa de la piel y a eliminar las bacterias.
Cuando Li y su equipo compararon inicialmente las bacterias de la cara de
personas con y sin acné, no pudieron hallar ninguna diferencia en la cantidad
de P. acnés en la piel. Así que procedieron a buscar si había
diferencias en las cepas de las bacterias presentes.
El estudio, publicado en la edición del 28 de febrero contó con 59 mujeres y
42 hombres, con un promedio de edad de 22 años, y se usaron gasas de limpieza
de poros para obtener una muestra de los microbios en los poros situados en la
parte superior de la nariz.
Dijeronque el descubrimiento podría
llevar a la elaboración de agentes diseñados específicamente para normalizar la
población bacteriana o para eliminar las cepas consideras perjudiciales. Intentan buscar cremas que hagan desaparecer a esas cepas.
Un equipo de investigadores europeos ha experimentado con una nueva técnica de impresión en tres dimensiones para crear estructuras orgánicas a partir de células madre embrionarias. Los investigadores esperan poder emplear este nuevo método en el futuro para ‘fabricar’ tejidos y órganos complejos.
Las células se van adhiriendo al cilindro biodegradable
¿Serán innecesarios los
donantes en el futuro?Es una posibilidad que se abre
gracias a lasimpresoras 3-D.
El invento, que promete revolucionar muchos ámbitos y no solo el de la salud,
ha sido aplicado por investigadores ingleses para la creación de células madre,
que a su vez pueden abrir la puerta a la "fabricación" de órganos
completos.En el campo de la biofabricación se ha conseguido fabricar órganos y tejidos tridimensionales por medio de la combinación de estructuras sólidas y células. No obstante, en la mayoría de dichos experimentos se habían empleado células animales. Los científicos de la Universidad Heriot-Watt de Edimburgo, Escocia, afirman que éste sería el primer estudio que emplea células madre embrionarias de origen humano. Los resultados fueron publicados el 5 de febrero en la revista Biofabrication, perteneciente al Institute of Physics. Este avance podría suponer una nueva vía para lacreación de los órganos necesarios para el trasplante, lo que eliminaría la necesidad de donación, inmunosupresión y los problemas ante el rechazo del trasplante.
Creación de tejidos y órganos tridimensionales
A parte de aprovechar esta posibilidad actual de cultivar en condiciones de laboratorio las líneas celulares establecidas, también se aprovechan de poder desarrollar tejidos humanos para las pruebas de nuevos fármacos, es decir, para el desarrollo de fármacos in vitro.
Tras emplear las células madre para crear una estructura orgánica, los científicos de la Universidad Heriot-Watt pusieron a prueba las células para comprobar si seguían vivas y si mantenían su capacidad de diferenciarse en diversos tipos de células. Los científicos vieron que el sistema de impresión utilizado era lo bastante delicado como para mantener la viabilidad de las células madre embrionarias, lo bastante preciso como para producir esferoides de tamaño uniforme, y, lo más importante, las células embrionarias mantenían su capacidad pluripotencial, es decir, la capacidad de diferenciarse en cualquier otro tipo de célula. Además estas células madre, cultivadas en laboratorio, son más resistentes pero menos flexibles que las desarrolladas a partir del material embrionario, sin embargo, su creación mediante la impresión en 3D amplíanuevas vías de investigación para crear órganos humanosy utilizarlos en intervenciones quirúrgicas.
Diferenciación de las células a partir
de una célula madrepluripotencial
- Perspectivas de futuro:
órganos a la carta
Según
sus responsables, la investigación "tendrá implicaciones inmensamente
valiosas a largo plazo, como para
proporcionar órganos para trasplantes, para crear órganos
viables para suimplantación médica 3D a partir de células del propio
paciente sin la necesidad de la donación y sin losproblemas
deinmunosupresión y elrechazo de modelos de tejidos y
órganos potenciales mucho más complejos y precisos"
De
tener éxito a largo plazo, este nuevo método podría abrir el camino a la
creación de órganos y tejidos bioartificiales“personalizados” que podrían sertrasplantadosa los pacientes para la curación de
una larga serie de enfermedades:EPOC, insuficiencia renal, hepática,complicacionesasociadas a la diabetes, cáncer…
El día 19 de Junio de 2011 se cumplieron 30 años desde que el Ministerio de Sanidad reconoció oficialmente que el aceite de colza era el causante de una intoxicación masiva que desde el 1 de mayo de aquel 1981 se estaba cobrando numerosas vidas. Aquel envenenamiento, conocido como síndrome tóxico, tenía su origen en el aceite de colza adulterado con anilina, y se llevó por delante la vida de unas 5.000 personas en toda España, si bien fueron más de 20.000 las que se vieron afectadas. La comunidad con más casos fue Madrid, con el 73%.
En la Comunidad de Castilla y León, sólo en Valladolid se contabilizaron 1.081 afectados y un elevado número de muertes que, a día de hoy, se elevan a 300, ya que no se ha podido determinar en qué medida el síndrome tóxico ha sido determinante en estos fallecimientos. Otra de las provincias más afectadas fue Burgos; especialmente en los municipios de la Ribera del Duero, donde se contabilizó el mayor número de casos.
En Salamanca, según al asociación de afectados, aún operativa, se llevaron a producir 155 intoxicados por el aceite de colza y nueve fallecidos, aunque ya son 38 las personas que padecieron la enfermedad que han muerto.
(Zonas de España a las que afectó el síndrome tóxico)
Esta epidemia tuvo tres fases clínicas diferentes:
- La fase aguda con la aparición en los afectados de neumonía atípica, caracterizada por infiltrados intersticiales (que afectan al tejido de sostén y vasos que forman un órgano) alveolares y eosinofilia (aumento del número de eosinófilos en sangre).
(Neumonía atípica)
- En la fase subaguda o intermedia aparecieron tromboembolismos, hipertensión pulmonar, calambres y mialgias (dolores musculares) intensos.
(Tromboembolismos)
- La fase crónica caracterizada por hepatopatía (término general para enfermedad del hígado), esclerodermia (literalmente "piel dura", enfermedad generalizada del tejido conectivo caracterizada clínicamente por el endurecimiento y la fibrosis de la piel, y por diferentes formas de afectación de algunos órganos internos o vísceras como el corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía (término general para las afecciones nerviosas).
(Hipertensión pulmonar)
(Hepalopatía)
(Esclerodermia)
El aceite desnaturalizado se importó de Francia para uso industrial pero fue comercializado, de forma fraudulenta, para el consumo humano
Hoy, treinta años después, son cientos los ciudadanos de Castilla y León que viven con las secuelas que les provocó el síndrome tóxico que empezó siendo una neumonía imposible de controlar y que acabó siendo la mayor intoxicación alimenticia conocida en España.
Por el camino han quedado los juicios y las indemnizaciones con las que los afectados no se sienten ni mucho menos aliviados de todos estos años de sufrimiento. Tampoco están satisfechos con una justicia, «que tiene ya a los culpables en la calle», asegura a ABC una afectada de Valladolid. «Todos están fuera y tan amigos», insiste, al tiempo que añade que el principal culpable del síndrome tóxico fue el gobierno, «porque es el que tiene que vigilar que los alimentos están en buen estado». Mientras, recuerda cómo durante los procesos judiciales «parece que nos teníamos que avergonzar por haber comprado el aceite, cuando como todo el mundo lo único que buscas es ahorrar».
Una investigación llevada a cabo por el
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha diseñado una
enzima mutante procedente de la enzima "lacasa"que conserva la capacidad oxido-reductora bajo
las condiciones del medio de la sangre.
La lacasa es una enzima que oxida a un gran numero de sustratos. Una mutación de esta
enzima mantiene su capacidad oxido-reductora en las duras condiciones de la sangre.
"El objetivo de este mutante es actuar como elemento de una batería
que genere la corriente necesaria para hacer funcionar dispositivos
nanoscópicos implantables en los vasos sanguíneos", explica el
investigador del CSIC y
jefe del proyecto, Miguel Alcalde.
La capacidad oxido-reductora de la original lacasa es nula ante el pH sanguíneo y la elevada composición de
sales. Según la investigación, la actividad en sangre de la mutación de la lacasa es 42.000 veces superior a la de
la misma enzima en su estado original.
El proceso para dar lugar al
mutante se ha basado en la evolución dirigida, es decir, se ha recreado la evolución natural en los entornos deseados. El
investigador del CSIC confiesa que "fue necesaria una exploración masiva
de los clones mutantes y el análisis de más de 10.000 clones para diseñar el
mutante adecuado: la lacasa ChU-B".
Del mismo modo que la lacasa acepta electrones de
diferentes sustratos, cuando está inmovilizada en el cátodo de una nanopila
toma los electrones procedentes del ánodo, donde otra enzima oxida la glucosa
sanguínea. De este modo se produce una corriente eléctrica continua que
permite la generación de la potencia necesaria para que todo el dispositivo
funcione.
El objetivo de esta fuente de energía es alimentar chips que se implanten en la sangre que
informen de forma inalámbrica y en tiempo real al hospital sobre la
concentración de glucosa, oxigeno e insulina en la sangre de un paciente.
Para ello hay una antena que envía la
información a los ordenadores del hospital y un biosensor encargado de
medir el parámetro deseado. El CSIC dice que, "en función del
parámetro que se quiera medir, el biosensor requerirá una enzima u
otra". En el caso del oxígeno la lacasa mutante puede
también servir como enzima de medición, ya que es la fuente que utiliza para
captar electrones. No obstante, para medir glucosa será necesaria una enzima
glucosa-oxidasa.
Para el investigador del CSIC, "este trabajo supone un notable
avance para la aplicación de lacasas en el diseño de nanobiodispositivos con
fines biomédicos". Alcalde explica: "Al mutante capaz de actuar en
sangre podrían unírsele, en el futuro, otros capaces de operar en lágrimas y
otros fluidos fisiológicos humanos".
Hayley Okines es una niña de 14 años que vive en el cuerpo de un anciano de 105 años de edad. La pequeña Hayley padece una enfermedad rara, llamada progeria o síndrome de Hutchinson - Gilford, es una enfermedad genética de la infancia caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Fue descubierta en 1886 y en 1904 se realizaron estudios referidos a esta extraña degeneración.
Los individuos que padecen progeria tienden a tener las siguientes características:
- Baja estatura.
- Piel seca y arrugada.
- Calvicie prematura.
- Ojos prominentes.
- Los dientes están desordenados.
- Cráneo de gran tamaño con venas craneales sobresalientes.
- Ausencia de cejas y pestañas,
nariz grande y
respingada.
- Padecen de problemas cardíacos y poseen un estrechamiento de las arterias coronarias.
- Extremidades finas y esqueléticas.
- Osteólisis total de ambas clavículas y de las primeras costillas.
- Osteólisis parcial de las segundas y terceras costillas.
- Tienen un mal
metabolismo con presencia de enfermedades degenerativas propias de la vejez como la artritis o cataratas.
- Su mitosis es con retardo reticoendoplasmático.
- La muerte natural sucede antes de los 18
años.
Los
síntomas se manifiestan, durante el primer año, mediante estas anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y
anomalías en la piel debido a la disminución de la producción de
sudor por parte de las glándulas sudoríparas. Para el segundo año, se añaden otros síntomas como la caída del cabello.
La
progeria es un desorden que afecta la integridad
del tejido conectivo, esto es crítico para el soporte nuclear y para
la organización de la cromatina. Hay cambios en la
glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se
debe a algún estado de la enfermedad o a la adquisición de
mutaciones genómicas.
Presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN y defectos del gen de Lámina tipo A, como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
No
existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad para eliminarla en su totalidad, tampoco hay un
tratamiento de probada eficacia. Sin embargo, se comprobó que la
progerina podía ser mermada con un tipo de droga anticancerígena pero que aún es un prototipo.
Los tratamientos utilizados con hormonas de
crecimiento humano y con la droga FTIs, no han dado un resultado
perdurable.
El factor de que los pacientes mueran jóvenes es debido a enfermedades cardiovasculares, casi siempre en la segunda década de
vida. Además de que esta muerte prematura no ayuda en el
descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios
más completos y especializados, los cuales llevarían años.
Hayley sigue su vida adelante sin problemas, aunque sabe muy bien que a su edad de 14 años podría fallecer en cualquier momento, pero es ayudada por su familia, sus amigos y los médicos adecuados para hacer frente a esta desgracia.
En general, los expertos que apestan por el desarrollo de las zooterapias advierten que deben llevarse a cabo con cautela. La Delta Society, en Washington, cuyo objetivo es mejorar la salud humana a través de los animales de compañía y promover su rol terapéutico,desaconseja emplear ejemplares exóticos como serpientes hasta que no existan suficientes investigaciones sobre su idoneidad y seguridad. De todos modos , siempre hay "valientes" que obvian las precauciones y, a pesar de los posibles riesgos, no dudan en someterse a los variopintos tratamientos, si con ello encuentran algún alivio. Abejas La apiterapia usa la picadura de una abeja común, "Apis mellifera" para tratar la artritis, psoriasis, verrugas, herpes, hernias, lumbalgias, asmas o varices. Serpientes
Al parecer cuando varias serpientes se colocan sobre la piel producen un movimiento relajante con sus movimientos. Peces Para regenerar la epidermis de manos y pies, la especia "Garrrarufa obtusa" mordisquea los tejidos muertos de la piel. Se ofrece en spas de lujo Caracoles Dicen que su baba tiene propiedades regenerativas, cicatrizantes y embellecedoras de la piel. Se vende en crema como antiarrugas
En lo que respecta a la equinoterapia (Terapia con caballos), se utiliza principalmente como una terapia física en el tratamiento de patologías neurológicas y neuromusculares como parálisis cerebral, esclerosis múltiple o accidentes cerebro-vasculares. También se ha utilizado en niños con autismo y síndrome de Down, que han experimentado una gran mejoría en su calidad de vida y en sus relaciones con los demás.
La delfinoterapia se realiza con los delfines dentro y fuera del agua, y está dirigida sobre todo a la rehabilitación física y mental. Las ondas ultrasónicas que emiten estos animales, junto con su carácter dócil e inteligente ejercen una influencia muy beneficiosa sobre el sistema nervioso de quienes recurren a esta terapia.
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